Ваша кожа слишком чувствительна к солнечному свету? Не волнуйтесь, вы не вампир. Однако у вас может быть болезнь вампиров — так называют одну из форм порфирии.
Порфирия — это термин для группы заболеваний, вызванных аномальным накоплением порфиринов в крови — химических веществ, которые обычно помогают гемоглобину переносить кислород по всему телу.
Симптомы обычно затрагивают нервную систему, пищеварительную систему и кожу. Одну из форм, называемую кожной порфирией, прозвали болезнью вампиров, поскольку она вызывает аномальные кожные реакции, включая иногда сильную непереносимость солнечного света. Хотя точные показатели заболеваемости порфирией неизвестны, считается, что тип, называемый кожной порфирией (porphyria cutanea tarda), который вызывает изменения на коже, включая ожоги, является наиболее распространенной формой в США. (1)
Порфирийные заболевания бывают как наследственными, так и приобретенными. Люди, унаследовавшие порфирию от одного или обоих родителей, имеют дефицит определенных ферментов, которые помогают нормальному функционированию гемоглобина. Однако даже если мутировавший ген унаследован, это не гарантирует, что у человека появятся симптомы (это называется скрытой порфирией). На самом деле, в большинстве случаев люди с положительным результатом теста на носительство дефицитных генов, связанных с порфирией, либо никогда не испытывают симптомов, либо испытывают лишь короткие эпизоды симптомов, которые провоцируются определенными привычками образа жизни.
Другими словами, чаще всего дефицит ферментов сам по себе не приводит к заболеванию порфирией. Какие факторы риска повышают вероятность появления симптомов порфирии? К ним относятся неправильное питание, употребление лекарств или наркотиков, гормональный дисбаланс и большое количество стресса. Независимо от того, приобрели ли вы заболевание или унаследовали его, избегание этих факторов риска может значительно снизить вероятность повторного появления симптомов порфирии.
Что такое порфирия и как она развивается?
Существует восемь типов метаболических заболеваний порфирии, и каждый из них соответствует низкому уровню определенного фермента в пути биосинтеза гема. Заболевания порфирией обычно имеют генетическую природу, поскольку наследственный дефицит фермента приводит к тому, что химические вещества порфирины достигают аномально высоких уровней.
Какова роль порфиринов, и опасны ли они? Порфирины играют важную роль в распределении здоровых клеток крови по всем сосудам, органам и тканям, так как они работают, связывая гемоглобин (тип белка в красных кровяных тельцах) с гемоглобином.s) к молекулам железа и кислорода.
Сами по себе порфирины не являются по своей сути плохими или опасными, поскольку они необходимы каждому здоровому человеку для выживания. Однако, когда организм испытывает проблемы с их связыванием с гемоглобином в крови, человек может сильно заболеть и испытать ряд серьезных симптомов. По мере накопления порфиринов они негативно влияют на нервы и жизненно важные органы, включая мозг и кожу.
Существует более одного типа порфирии, включая несколько форм, которые являются генетическими (родители передают аномальный ген своему ребенку), и другие типы, которые, как считается, вызываются образом жизни и факторами окружающей среды. (2) Генетические случаи обычно связаны с недостатком определенных ферментов, необходимых для производства гема, но когда эту единственную причину выявить не удается, говорят, что в процесс также вовлечены активирующие факторы. Факторы, которые могут способствовать развитию порфирии, могут включать аномальные изменения уровня гормонов, недостаток питательных веществ и, возможно, другие факторы, такие как употребление наркотиков и неправильное питание.
Что касается симптомов, эксперты различают две общие категории заболеваний порфирией: острая порфирия и кожная порфирия. В рамках каждой основной категории существуют различные типы порфирийных заболеваний, которые вызывают различные симптомы.
Острая порфирия в основном поражает нервную систему и может вызывать очень серьезные, широко распространенные симптомы.
Кожная порфирия в основном поражает кожу.
Также возможна форма порфирии, при которой симптомы одновременно поражают и нервную систему, и кожу.
Причины порфирии
Причины порфирии зависят от ее типа. В большинстве случаев она возникает в результате наследования аномального/мутировавшего гена, который нарушает нормальную функцию гемоглобина (этот тип обычно называется наследственной печеночной порфирией).
Что такое гема и как порфирия изменяет его функционирование?
Гем помогает выводить химические вещества из организма, а также является основным компонентом гемоглобина — жизненно важного белка, содержащегося в красных кровяных тельцах, который переносит кислород из легких в остальные части тела.
Гем вырабатывается в костном мозге и в печени, когда порфирины образуют связь с железом.
Процесс образования порфиринов и их использования для производства гемоглобина требует присутствия восьми различных ферментов, однако дефицит одного или нескольких из этих ферментов может привести к тому, что в организме человека будет присутствовать восемь различных ферментов.mes останавливает процесс.
Существует несколько типов порфирии, потому что у людей может быть дефицит любого из восьми ферментов, необходимых для образования гемоглобина.
Некоторые формы порфирии вызываются дефектным геном одного из родителей (так называемая аутосомно-доминантная форма), в то время как другие формы вызываются дефектными генами обоих родителей (так называемая аутосомно-рецессивная форма). (3, 4)
Два распространенных ферментных дефицита, которые связаны с генетической порфирией, называются порфобилиноген деаминаза и гидроксиметилбилан синтаза. (5)
Факторы риска для порфирии
Другие типы порфирии наследуются не полностью. Вместо этого они вызываются комбинацией факторов, некоторые из которых являются генетическими, а некоторые связаны с образом жизни. Определенные триггеры могут увеличить потребность человека в производстве гема, но если у человека уже есть дефицит фермента, необходимого для производства гемоглобина, симптомы порфирии могут начать проявляться.
Поскольку плохое питание и нездоровый образ жизни могут подавить способность организма справляться с дефицитом фермента, ниже приведены факторы риска развития симптомов порфирии: (6)
Прием некоторых лекарств и препаратов (включая некоторые антибиотики,
Прием определенных лекарств и препаратов (включая некоторые антибиотики, противозачаточные таблетки или психотропные средства от депрессии/тревоги)
Токсичность и воздействие химических веществ
Недостаток питательных веществ (обычно вызванный неправильным питанием)
Частые диеты или голодание
Курение сигарет и употребление большого количества алкоголя
Высокий уровень стресса
Повторяющиеся инфекции или другие заболевания (включая гепатит С, который поражает печень)
История заболеваний печени
Гормональный дисбаланс и использование гормонозаместительных препаратов (в том числе содержащих эстроген)
Большое количество незащищенного солнечного облучения
Избыток железа
Симптомы порфирии
Люди с порфирией могут испытывать очень широкий спектр симптомов в зависимости от конкретного типа заболевания (острый или кожный), возраста и общего состояния здоровья. У одних симптомы вообще отсутствуют, и болезнь остается латентной, в то время как у других симптомы могут быть опасными для жизни.
Наиболее распространенные признаки и симптомы острой порфирии (тип, поражающий нервную систему) включают: (7)
Отек и задержка жидкости в области живота, туловища/брюшной полости
Проблемы с пищеварением и боли в животе, иногда сильные, включая диарею, рвоту, вздутие живота, газы и запоры
Боли в груди
Мышечные боли, слабость,
Проблемы со сном или бессонница
Тревога или паранойя
Проблемы с концентрацией внимания, потеря памяти и спутанность сознания
Высокое кровяное давление
Учащенное сердцебиение
Проблемы с дыханием
С другой стороны, наиболее распространенные признаки и симптомы кожной порфирии (тип, поражающий кожу) включают:
Высокая чувствительность к солнечному свету и легкость получения ожогов
Внезапное покраснение кожи, боли в коже из-за волдырей и признаки воспаления, такие как отек
Шелушение и зуд
Чувствительность к продуктам, которые обычно не вызывают реакции
Образование рубцов и изменение цвета кожи
Изменение текстуры и внешнего вида кожи, включая замедленное заживление волдырей
Усиленный рост волос
Иногда изменение цвета мочи, включая появление красного или коричневого оттенка
Когда обычно начинаются симптомы порфирии и как долго они обычно длятся?
Обычно порфирия вызывает приступы симптомов, которые длятся около одной-двух недель. Затем симптомы проходят в течение нескольких недель, но возвращаются через некоторое время.
Исследования показывают, что острая порфирия обычно начинает вызывать симптомы в раннем и среднем зрелом возрасте. Нередко симптомы появляются у детей до начала полового созревания. Во многих случаях симптомы проходят до достижения пожилого возраста, например, до наступления менопаузы у женщин. При кожных заболеваниях порфирии, напротив, симптомы могут появиться в более раннем возрасте, в том числе в младенчестве или детстве.
Conventio147258
Врачи диагностируют порфирию путем проведения анализов крови, генетических анализов, анализов мочи и кала, после чего традиционное лечение зависит от типа порфирии. Некоторые распространенные способы лечения порфирии включают: (8)
Инъекции глюкозы: При острой порфирии используется глюкоза и другие углеводы, чтобы подавить путь синтеза гема и компенсировать перепроизводство порфиринов. Иногда их вводят непосредственно во время приступа, чтобы ускорить процесс и сделать углеводы более эффективными. (9) Загрузка глюкозой может снизить выработку печенью порфиринов и предшественников порфиринов и, как правило, требуется примерно раз в четыре дня. Глюкозу также можно принимать через рот.
Терапевтическая флеботомия: Это процедуры, которые помогают снизить уровень железа в печени и проводятся путем забора около пинты крови из вены.
Таблетки гидроксихлорохина: Таблетки, используемые для уменьшения порфиринов в печени.
В некоторых случаях пациентам назначают дополнительные добавки, чтобы помочь им избежать дефицита питательных веществ и потреблять достаточное количество калорий. Они могут включать основные витамины, такие как витамин D, минералы, аминокислоты, антиоксиданты и жиры для поддержания всех диетических требований.
В тяжелых случаях может быть проведена пересадка печени или костного мозга. Также может потребоваться операция по удалению селезенки или повторные переливания крови.
Хотя некоторые формы порфирии являются генетическими и не могут быть полностью предотвращены, хорошей новостью является то, что часто симптомы можно контролировать и значительно уменьшить, внеся определенные изменения в образ жизни и рацион питания.
Естественные методы лечения порфирии
1. Защита и лечение чувствительной кожи
Особенно в случае кожной порфирии очень важно избегать чрезмерного пребывания на солнце, так как это может вызвать сильный ожог и волдыри. Пользуйтесь натуральным солнцезащитным кремом при любом прямом попадании на солнце, носите шляпу или солнцезащитные очки и старайтесь избегать пребывания на солнце в пиковые часы дня. Также полезно употреблять больше антиоксидантов, таких как каротиноиды/бета-каротин, которые могут повысить естественную устойчивость кожи к солнечному свету (хотя в некоторых случаях одного этого недостаточно для предотвращения ожогов).
Если у вас появились волдыри, сухость или другие симптомы ожога, полезные советы для облегчения солнечных ожогов включают использование геля алоэ вера, принятие молочной или овсяной ванны, а также применениетройной уксус или эфирные масла. Кроме того, если вы избегаете солнечного света, подумайте о приеме добавки витамина D, так как это может привести к его дефициту.
2. Качество питания — один из важнейших факторов, влияющих на тяжесть симптомов порфирии. Симптомы зависят от рациона питания, поскольку печень вырабатывает или прекращает выработку ферментов в зависимости от того, какие продукты употребляются в пищу. Ожирение также является фактором риска ухудшения симптомов порфирии, поэтому здоровое питание и контроль порций очень важны.
Кроме сбалансированного питания, важно не сидеть на резких диетах, быстром питании или слишком низком потреблении калорий. Доказано, что голодание в течение более 24 часов, низкоуглеводная диета для похудения и/или снижение калорийности до голодного уровня ухудшают симптомы, поскольку это может вызвать осложнения с выработкой ферментов и ухудшить накопление порфирина.
К здоровым продуктам, которые могут помочь вам справиться с симптомами порфирии, относятся:
Необработанные углеводы: Углеводы не следует сокращать до низкого уровня, но в то же время не нужно и переедать. К сложным, необработанным углеводам относятся древние злаки, фасоль или бобовые, овощи, корнеплоды, такие как сладкий картофель, и свежие фрукты.
Здоровые жиры: Они помогают регулировать уровень сахара в крови, контролировать аппетит и могут помочь вам поддерживать здоровый вес. Их источниками являются кокосовое или оливковое масло, орехи, семечки, дикая рыба и авокадо.
Продукты с высоким содержанием антиоксидантов: Антиоксиданты помогают защитить кожу, снизить воспаление и уменьшить повреждение свободными радикалами, которое ослабляет иммунную функцию. Хорошими источниками являются желтые или оранжевые овощи и фрукты, листовые зеленые овощи и корнеплоды.
Высококачественные, необработанные белковые продукты: Получение достаточного количества здорового белка важно для соблюдения диетических требований, однако всегда следует избегать обработанного мяса. Упакованные мясные продукты и продукты, приготовленные при высоких температурах, могут содержать химические вещества, которые могут ухудшить симптомы.
Продукты, богатые калием: К ним относятся бобы, авокадо, брокколи, сладкий картофель и бананы.
Сократите потребление пустых калорий: К ним относятся упакованные продукты, жареная пища или продукты быстрого приготовления, алкоголь, сахар, рафинированные жиры и масла, а также рафинированные злаки.
3. Избегайте воздействия химических веществ и токсинов
Курение сигарет, употребление большого количества алкоголя и рекреационных наркотиков повышают риск развития заболеваний.или осложнения порфирии. Некоторые химические вещества, содержащиеся в сигаретах и даже в низкокачественных продуктах питания, таких как обработанное мясо, включают бензо(а)пирен, который известен как полициклический ароматический углеводород, способный стимулировать биосинтетический путь гема в печени. (10) Чтобы избежать ухудшения симптомов, таких как психические расстройства, тревожность, проблемы со сном и высокое кровяное давление, постарайтесь как можно скорее отказаться от курения.
4. Сократите прием лекарств
Некоторые лекарства, отпускаемые по рецепту, могут способствовать возникновению приступов и повреждению печени. Если вы принимаете лекарства от депрессии или тревоги, препараты от повышенного кровяного давления или холестерина, или гормонозаместительные препараты, поговорите с врачом о типе порфирии и способах избежать ухудшения симптомов.
Если вы начинаете принимать новые лекарства или заболели инфекцией, всегда сообщайте всем своим лечащим врачам, что у вас порфирия. А если у вас случались внезапные приступы и тяжелые симптомы, из-за которых вы попадали в больницу, подумайте о ношении браслета или ожерелья медицинского оповещения, которые помогут специалистам определить ваше состояние и ограничения в приеме лекарств.
5. Улучшить работу печени
Печень играет важнейшую роль в пути биосинтеза гема, детоксикации организма от химических веществ, переработке дополнительных гормонов и управлении уровнем порфирии. (11) Кто-то имеет наибольшую предрасположенность к развитию порфирии в ответ на общие причины повреждения печени в сочетании с наследованием генов, регулирующих компоненты процесса активации гемоглобина.
Чтобы помочь очистить печень, по возможности избегайте следующих факторов риска, которые могут способствовать рубцеванию, повреждению печени, нарушениям ферментов и заболеваниям печени:
Низкий уровень калия и высокое потребление натрия (способствующее повышению кровяного давления)
Злоупотребление алкоголем
Незащищенный секс
Длительное использование лекарств и гормонозаместительных препаратов
Диета с высоким содержанием насыщенных жиров и обработанных продуктов (способствующая повышению уровня триглицеридов в крови)
Оставление вирусных инфекций, вирусы и аутоиммунные заболевания без лечения
Вы также можете употреблять добавки, которые помогают детоксикации и поддерживают функцию печени, включая молочный чертополох и активированный уголь
6. Управление стрессом
Как физический стресс (например, инфекции или болезни), так и эмоциональный стресс могут вызвать симптомы порфирии. Чтобы справиться с симптомами, следите за тем, чтобы не придерживаться жестких диет, голодания или жесткого ограничения калорий, чрезмерных физических нагрузок, недосыпания или не реагировать на эмоциональный стресс. Каковы некоторые проверенные способы естественного снятия стресса? Это сон от семи до девяти часов в сутки, умеренные физические нагрузки, медитация, чтение и письмо, теплые ванны с эфирными маслами и отдых на природе.
Факты о порфирии дисоrders
Дефицит ферментов, вызывающий порфирию, обычно передается по наследству, но провоцируется определенными факторами окружающей среды/образа жизни.
Существует восемь различных типов заболеваний порфирии, вызванных дефицитом одного из восьми типов ферментов гема.
Болезни порфирии делятся на две основные категории: острые, которые поражают нервную систему, и кожные, которые поражают кожу.
Наиболее распространенным типом порфирии в США является кожная порфирия, которая вызывает повышенную чувствительность к солнечному свету.
Около 80 процентов пациентов с кожной порфирией имеют спорадический тип I, вызванный дефицитом UROD в печени.
Три наиболее распространенные характеристики порфирии — это внезапные симптомы, описываемые как порфирические приступы, острые системы, затрагивающие нервную систему, и хронические кожные симптомы. (12)
Три наиболее значимых фактора риска возникновения симптомов порфирии включают повреждение печени, невылеченные инфекции и недостаток питательных веществ в результате неправильного питания.
Меры предосторожности при порфирии
Вместо того чтобы брать дело в свои руки, лучше всего обратиться к врачу, если вы внезапно и сильно или впервые ощутили приступ следующих симптомов, связанных с этим заболеванием:
Сильные боли в животе или спазмы
Сильный отек и задержка жидкости в туловище/животе
Затруднения при ходьбе из-за болей в груди или животе
Сильное несварение желудка, запоры, длящиеся более нескольких дней, рвота и диарея
Внезапная повышенная чувствительность к солнцу или сильные ожоги
Красная или коричневая моча
Заключительные мысли о порфирии
Порфирия — это восемь генетически различных метаболических нарушений, которые прерывают путь гемо-биосинтеза.
Оно вызывается сочетанием генетических факторов и факторов окружающей среды/образа жизни, включая повреждение печени и невылеченные заболевания.
Симптомы могут включать повышенную чувствительность к солнечному свету, боли в животе, изменения настроения, нарушения сна и проблемы с пищеварением.
Естественные методы лечения включают оздоровление печени, отказ от причудливых диет, устранение дефицита питательных веществ, снижение стресса и изменение режима приема лекарств.
