Существует болезнь, которую поначалу часто принимают за другое заболевание или расстройство, поскольку она может вызывать симптомы, похожие на грипп, усталость, потерю аппетита и другие проблемы, связанные с различными нарушениями здоровья. Но это заболевание гораздо серьезнее, чем грипп. На самом деле, это прогрессирующее, изнурительное заболевание, которое поражает примерно одного из каждых 4 000 человек. Я говорю о митохондриальной болезни.
Митохондриальная болезнь — это расстройство, вызванное нарушением работы митохондрий, которое возникает в результате мутаций ДНК, влияющих на то, как выражаются гены человека. Что делают митохондрии и как их поломка влияет на здоровье человека? Митохондрии — это специализированные отсеки, находящиеся почти в каждой клетке человеческого тела (за исключением эритроцитов). Их часто называют электростанцией клеток, поскольку они помогают в процессе создания полезной энергии (АТФ) внутри клеток, но у митохондрий есть и множество других функций.
Согласно данным Объединенного фонда митохондриальных заболеваний, митохондрии отвечают за создание более 90 процентов энергии, необходимой для поддержания жизнедеятельности человеческого организма (а также организмов большинства других животных), но что может вас удивить, так это то, что около 75 процентов их работы посвящено другим важным клеточным процессам, помимо производства энергии. (1, 2) Без правильного функционирования митохондрий мы не смогли бы расти и развиваться с младенчества или иметь достаточно энергии для выполнения таких функций организма во взрослом возрасте, как пищеварение, когнитивные процессы и поддержание ритма сердечно-сосудистой системы/сердца.
Нам еще многое предстоит узнать о том, как развивается митохондриальная болезнь, какие факторы риска могут сделать людей восприимчивыми к ней, как ее правильно диагностировать и каковы наилучшие варианты лечения. Исследователи считают, что сам процесс старения, по крайней мере, частично вызван ухудшением функций митохондрий, и сегодня мы знаем о множестве различных заболеваний, связанных с аномальными процессами в митохондриях (например, рак, некоторые формы сердечных заболеваний и болезнь Альцгеймера).
При этом, поскольку в настоящее время не существует лекарства от митохондриальной болезни, цель состоит в том, чтобы помочь контролировать симптомы и остановить прогрессирование заболевания, насколько это возможно, с помощью здорового образа жизни и, в некоторых случаях, лекарств.
Естественное лечение митохондриальной болезни
1. Обращайтесь к врачу для раннего лечения и ведения
Ранняя диагностика и лечение митохондриального заболевания
1.возможно, удастся остановить усугубление клеточного повреждения и вызвать необратимую инвалидность. Раннее вмешательство для маленьких детей также может помочь улучшить такие функции, как разговор, ходьба, прием пищи и общение.
Многим пациентам помогает справиться с симптомами, когда они узнают о митохондриальных заболеваниях и знают, чего ожидать. Митохондриальное заболевание непредсказуемо и может менять форму изо дня в день, поэтому чем больше пациент понимает свое заболевание, тем лучше он может подготовиться к появлению симптомов. Симптомы могут ухудшаться и прогрессировать, если их игнорировать, поэтому постоянная поддержка и раннее распознавание являются ключевыми факторами.
2. Получайте много отдыха
Люди с митохондриальным заболеванием часто испытывают хроническую усталость, что затрудняет нормальную жизнь. Такие вещи, как пищеварение, купание, ходьба и работа, могут быть трудновыполнимыми, поэтому важно получать достаточное количество сна и не перенапрягаться.
Многие люди не могут заниматься спортом, по крайней мере, энергично, из-за затрудненного дыхания и низкого уровня энергии, и им требуется больше сна, чем здоровым людям, чтобы справиться с симптомами и сохранить здоровье. Также полезно предотвращать усталость, регулярно питаясь и избегая голодания, плюс стараться придерживаться нормального цикла сна/бодрствования, насколько это возможно.
3. Противовоспалительная диета
Переваривание пищи — один из самых трудных процессов, через которые проходит организм. На метаболизм питательных веществ, их доставку в клетки и последующий выброс отходов уходит большой процент нашей дневной энергии. Многие люди с митохондриальным заболеванием испытывают проблемы с кишечником, проблемы с аппетитом и регулярным приемом пищи, а также неприятные симптомы, вызванные перевариванием пищи, поэтому наиболее полезной является диета с высоким содержанием питательных веществ и низким уровнем переработки.
Чем более обработанная пища (с высоким содержанием сахара, искусственных ингредиентов, рафинированных углеводов и гидрогенизированных жиров), тем тяжелее органам приходится работать, чтобы извлечь питательные вещества и избавиться от токсичных отходов. Также важно потреблять много питательных веществ, чтобы предотвратить развитие усталости, например, витамины группы В, железо, электролиты и микроэлементы.
Для некоторых людей с легкой формой митохондриального заболевания достаточно отдыха и лечебной диеты с противовоспалительными продуктами, чтобы справиться с симптомами и улучшить качество жизни. Некоторые полезные советы по улучшению симптомов митохондриальной болезни с помощью здорового питания включают:
Избегайте голодания/слишком долгого перерыва без еды и не пытайтесь сбросить слишком много веса (и то, и другое может усугубить усталость). Ешьте небольшими, частыми порциями, чтобы помочь пищеварению.
Перекусывайте здоровой пищей перед сном (особенно содержащей сложные углеводы) и после пробуждения.
Здоровые жиры кажутся полезными для некоторых людей с митохондриальными заболеваниями, поэтому в некоторых случаях можно принимать дополнительные жиры в виде масла MCT. (3) Каждый человек должен проверить свою реакцию на жиры, поскольку некоторые лучше переносят диету с пониженным содержанием жиров, в то время как другие должны быть осторожны в отношении рисков низкожировой диеты. Некоторым людям необходимо сократить почти все жиры и потреблять больше углеводов, чтобы избежать избытка свободных жирных кислот и низкоэнергетического производства АДФ.
Следует ограничить потребление продуктов, богатых железом, и контролировать его уровень, поскольку при избыточном накоплении железо может быть вредным. Избегайте приема добавок с железом, если вы не находитесь под наблюдением врача, и старайтесь ограничить употребление продуктов с витамином С после еды, богатой железом, поскольку это еще больше повышает усвоение железа. (4)
4. Избегайте большого количества стресса
Стресс усиливает воспаление и усталость, а также препятствует иммунной функции. Стрессовых ситуаций следует избегать, и многие пациенты обнаруживают, что чувствуют себя лучше. когда целенаправленно снижают стресс, применяя такие средства снятия стресса, как медитация, ведение дневника, отдых на природе и т.д. Для людей с митохондриальным заболеванием также очень важна терморегуляция, что означает избегание стрессовых ситуаций, таких как очень холодные или очень жаркие температуры.
5. Укрепление иммунитета для предотвращения инфекций
Люди с митохондриальной болезнью более восприимчивы к инфекциям и другим заболеваниям, поэтому очень важно поддерживать иммунитет здоровым образом жизни. Многие натуральные противовирусные травы могут помочь предотвратить частые инфекции. Советы по укреплению иммунитета включают:
сохранение энергии и соблюдение темпа деятельности, чтобы избежать усталости
пребывание на свежем воздухе и поддержание комфортных условий/температуры, насколько это возможно
избегание контакта с большим количеством микробов, бактерий и вирусов, провоцирующих заболевание (например, в детских учреждениях, школах или на некоторых рабочих местах)
поддержание нормального питьевого режима и питание с высоким содержанием питательных веществ
прием высококачественных добавок, включая: омега-3 жирные кислоты, мультивитамины/витаминный комплекс и антиоксиданты, такие как витамин С или витамин Е. Существуют также доказательства того, что CoQ10, жирорастворимый антиоксидант, используемый для производства энергии, может быть полезен и безопасен для большинства людей с митохондриальной дисфункцией. (5)
Факты о митохондриальных заболеваниях
Болезнь митохондрий — это фактически термин, используемый для объединения сотен различных заболеваний, которые возникают из-за дисфункции митохондрий, каждое из которых имеет свою точную причину и симптомы.
По оценкам, примерно один из 4 000 человек страдает одним из видов митохондриальных заболеваний, которые считаются прогрессирующими по своей природе и в настоящее время не имеют лечения. (6)
Когда митохондрии перестают работать должным образом, в результате в клетках вырабатывается меньше энергии в виде АТФ, и поэтому обычно страдает весь организм. Клетки могут повреждаться или отмирать полностью, что иногда приводит к полному отказу различных органов и целых систем организма.
Поврежденные митохондрии могут влиять на работу мозга, сердца, печени, костей, мышц, легких, почек и эндокринной системы (гормоны). (7)
Дети чаще страдают митохондриальными заболеваниями, чем взрослые, хотя в настоящее время диагностируется все больше случаев митохондриального заболевания, развивающегося у взрослых. У младенцев и детей могут наблюдаться признаки медленного или ненормального развития, проблемы с речью и речью.плохой слух, утомляемость и отсутствие координации в молодом возрасте.
Митохондриальная болезнь может развиться в любом возрасте (хотя чаще всего она проявляется у детей), и поначалу ее часто принимают за другое заболевание или расстройство, поскольку она может вызывать симптомы, похожие на грипп, усталость, потерю аппетита и другие проблемы, связанные с различными нарушениями здоровья.
Некоторые люди испытывают изнурительные симптомы митохондриального заболевания, например, не могут нормально говорить или ходить, но другие живут в основном нормальной жизнью при условии тщательного ухода за собой.
У большинства пациентов симптомы колеблются в течение болезни, от тяжелых до едва заметных. Однако у некоторых людей митохондриальная болезнь развивается в молодом возрасте и приводит к инвалидности, которая сохраняется на всю жизнь. У пожилых людей могут развиться заболевания, связанные с дисфункцией митохондрий, включая слабоумие и болезнь Альцгеймера. (8)
Митохондриальное заболевание в определенной степени передается по наследству, но его вызывают и другие факторы. Члены семьи с одним и тем же заболеванием могут испытывать совершенно разные симптомы, даже если у них одинаковые генетические мутации.
Как работают митохондрии
Для создания одной митохондрии требуется около 3 000 генов, и только около 3 процентов этих генов (100 из 3 000) предназначены для производства АТФ (энергии) в клетках. Остальные 95 процентов генов, находящихся в митохондриях, связаны с формированием и дифференциацией клеток, функциями метаболизма и различными другими специализированными функциями.
Митохондрии необходимы для:
строить,
создания новых РНК/ДНК в клетках (из пуринов и пиримидинов)
производства ферментов, необходимых для создания гемоглобина
помощи в очистке печени и детоксикации организма путем ускоренного удаления таких веществ, как аммиак
для метаболизма холестерина
создание и балансировка гормонов (включая эстроген и тестостерон)
выполнение различных функций нейротрансмиттеров
защита от окислительного повреждения/производства свободных радикалов
расщепление жиров, Как видите, митохондрии чрезвычайно важны для развития и общего здоровья, поскольку они помогают нам расти от эмбриона до взрослого человека и формировать новые ткани на протяжении всей жизни. Все роли митохондрийпомогают замедлить процессы старения и защищают нас от развития болезней.
Симптомы митохондриального заболевания
Симптомы митохондриального заболевания могут проявляться по-разному и различаться по интенсивности в зависимости от конкретного человека и от того, какие органы поражены. Когда повреждается достаточно большое количество клеток в одном органе, симптомы становятся заметными. Некоторые распространенные симптомы и признаки митохондриального заболевания включают: (9)
потеря двигательного контроля, равновесия и координации
проблемы при ходьбе или разговоре
боли в мышцах, слабость и боли
проблемы с пищеварением и желудочно-кишечные расстройства
проблемы с приемом пищи и глотанием
задержка роста и развития
сердечно-сосудистые проблемы и болезни сердца
болезни или дисфункции печени
диабет и другие гормональные расстройства
проблемы с дыханием, например, затрудненное дыхание
повышенный риск инсультов и судорог
потеря зрения и другие проблемы со зрением
проблемы со слухом
гормональные нарушения, включая недостаток тестостерона или эстрогена
повышенная восприимчивость к инфекциям
У некоторых людей митохондриальная болезнь может поражать только один орган или группу тканей, или поражать целые системы у других. У многих людей с мутацией мтДНК наблюдается скопление симптомов, которые затем классифицируются как определенный синдром. Примерами таких типов митохондриальных заболеваний являются: (10)
синдром Кернса-Сейра
хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
митохондриальная энцефаломиопатия с молочнокислым ацидозом и инсультоподобными эпизодами
миоклоническая эпилепсия с красными волокнами
нейрогенная слабость с атаксией и пигментным ретинитом
многие люди также испытывают симптомы, которые невозможно легко классифицировать,
Независимо от того, объединены ли они под определенным состоянием/синдромом или нет, исследования показывают, что у людей с митохондриальными дисфункциями эти симптомы и заболевания встречаются чаще, чем у людей с митохондриальными заболеваниями:
опущение век (птоз)
аутоиммунные расстройства, такие как болезнь Хашимото и флуктуирующая энцефалопатия
расстройства, влияющие на глаза, включая наружную офтальмоплегию, атрофию зрительного нерва, пигментный ретинопат147252
непереносимость физических нагрузок
нерегулярные ритмы и функции сердца (кардиомиопатия)
инсультоподобные эпизоды
аутизм — ребенок с аутизмом может иметь или не иметь митохондриальное заболевание (11)
средние
Причины митохондриальных заболеваний
Митохондриальное заболевание является результатом спонтанных мутаций в мтДНК или нДНК. Это приводит к изменению функций либо белков, либо молекул РНК, которые живут в отсеках митохондрий клеток. В некоторых случаях митохондриальные заболевания затрагивают только определенные ткани в период развития и роста, которые называются тканеспецифическими изоформами митохондриальной дисфункции. Исследователи пока не до конца понимают, почему митохондриальные проблемы так по-разному влияют на людей и что приводит к появлению симптомов в различных органах/системах.
Поскольку митохондрии выполняют сотни различных функций в различных тканях по всему организму, митохондриальные заболевания вызывают широкий спектр проблем, что затрудняет врачам и пациентам правильную диагностику и лечение. (12)
Даже когда исследователи с помощью генетического тестирования могут определить, что идентичная мутация мтДНК произошла у двух разных людей, у обоих людей все равно могут быть не идентичные симптомы (такие заболевания, вызванные одной и той же мутацией, но вызывающие разные симптомы, называются генокопией). Мутации в разных мтДНК и нДНК также могут вызывать одинаковые симптомы (такие заболевания называются фенокопией).
Факторы риска митохондриальных заболеваний
Точные причины митохондриальных заболеваний на данный момент не полностью известны. Однако факторы риска развития митохондриальной болезни и связанных с ней заболеваний включают: (13)
наличие дефектов ядерных генов, которые наследуются аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным путем (чаще передаются по материнской линии, но могут передаваться и от одного из родителей). (14) Риск повторения митохондриального заболевания в одной и той же семье составляет примерно один к 24. Родители могут быть генетическими носителями митохондриального заболевания и не иметь собственных симптомов, но при этом передавать дефектный ген своим детям.
Высокий уровень воспаления. Воспаление связано с многочисленными дегенеративными заболеваниями, а также с самим процессом старения, и митохондриальные изменения играют в этом центральную роль. в этих процессах. (15)
Другие сложные медицинские условия. Например, у взрослых людей при многих болезнях старения были обнаружены дефекты митохондриальной функции, включая диабет 2 типа, болезнь Паркинсона, атеросклеротическую болезнь сердца, инсульт, болезнь Альцгеймера и рак.
В некоторых случаях у пациентов, получающих иммунизацию, впервые проявляются аномальные митохондриальные симптомы, или симптомы ухудшаются. Но до сих пор до конца не ясно, можно ли винить иммунизации и как они связаны с этим. Некоторые данные свидетельствуют о том, что детям не следует делать прививки, если у них есть основные митохондриальные нарушения, которые делают их в геометрической прогрессии более уязвимыми к повреждениям от вакцин. (16, 17)
Некоторые данные показывают, что воспаление и медицинский стресс — вызванные нездоровым образом жизни или такими состояниями, как лихорадка, инфекции, обезвоживание, дисбаланс электролитов и другие болезни — могут активизировать иммунную систему, что ухудшает нарушения обмена веществ и функции митохондрий.
Митохондриальные болезни
Болезнь митохондрий — это фактически термин, используемый для объединения сотен различных заболеваний, которые возникают из-за нарушений функций митохондрий, каждое из которых имеет свою точную причину и симптомы.
Сначала митохондриальную болезнь часто принимают за другое заболевание или расстройство, поскольку она может вызывать гриппоподобные симптомы, усталость, потерю аппетита и другие проблемы, связанные с различными нарушениями здоровья. Это прогрессирующее, изнурительное заболевание, которое поражает примерно одного из каждых 4 000 человек.
Некоторые люди испытывают изнурительные симптомы митохондриального заболевания, например, не могут нормально говорить или ходить, но другие живут в основном нормальной жизнью при условии тщательного ухода за собой.
Чтобы вылечить митохондриальное заболевание, обратитесь к врачу для раннего лечения и лечения, получайте много отдыха, соблюдайте противовоспалительную диету, избегайте большого количества стресса и укрепляйте иммунитет для предотвращения инфекций.
Симптомы включают усталость; потерю двигательного контроля, равновесия и координации; проблемы с ходьбой или разговором; мышечные боли, слабость и боли; проблемы с пищеварением и желудочно-кишечные расстройства; проблемы с приемом пищи и глотанием; задержка роста и развития; сердечно-сосудистые проблемы и болезни сердца.
