Если я скажу вам, что существует болезнь, ген которой в настоящее время носят около 12 миллионов американцев, и что эта же болезнь поражает более 30 000 детей и молодых взрослых в США, вы захотите узнать об этом, не так ли? Конечно, захотите, и именно поэтому вам нужно знать о муковисцидозе.
Муковисцидоз (МВ) — это наследственное заболевание, при котором нарушается нормальное функционирование эпителиальных клеток — клеток, выстилающих проходы во многих важнейших органах, включая легкие и дыхательную систему, печень, почки, кожу и репродуктивную систему. Люди с МВ имеют определенный дефектный ген, который нарушает функции эпителиальных клеток, вызывая скопление липкой слизи внутри организма, что часто приводит к повреждению легких и хроническому кашлю. Этот дефект, в свою очередь, влияет на то, как больные МВ дышат и фильтруют воздух, переваривают пищу и поглощают питательные вещества в пищеварительном тракте. (1)
Поскольку эпителиальные клетки выполняют множество важных функций в легких, потовых железах кожи и пищеварительной системе, симптомы МВ могут проявляться по всему телу и становиться тяжелыми. МВ — это серьезное, пожизненное заболевание, которое необходимо правильно лечить на протяжении всей жизни пациента.
По данным Фонда муковисцидоза, в настоящее время МВ считается неизлечимым, однако определенные диетические мероприятия, добавки, пищеварительные ферменты и привычки образа жизни могут помочь справиться с симптомами. (2) К счастью, за последние несколько десятилетий подходы к лечению муковисцидоза прошли долгий путь. Большинство людей с муковисцидозом сегодня живут до 20-30 лет, а некоторые и дольше, до 40-50 лет. Исследования показывают, что ранняя диагностика муковисцидоза может помочь предотвратить осложнения и некоторые проблемы развития, что способствует улучшению качества жизни пациента.
Естественные способы борьбы с муковисцидозом
1. Ранняя диагностика и уход
Чаще всего МВ диагностируется у нерожденных детей, новорожденных или детей младшего возраста путем проведения генетических тестов. В настоящее время врачи могут проводить тест на МВ во время беременности, что особенно характерно для детей, входящих в группу высокого риска. У новорожденных или детей в настоящее время наиболее распространенным способом постановки диагноза МВ является потовый тест, который проводится путем исследования образца пота с кожи на уровень содержания хлоридов. Помимо потового теста, могут быть проведены рентгенография грудной клетки, анализы крови, анализы на состояние питания, бактериальные тесты и функциональные тесты легких для измерения дыхания. (3)
Ранняя диагнозы муковисцидоза могут помочь справиться с симптомами и осложнениями до их ухудшения, такими как обезвоживание и диарея, которые могут способствовать потере веса. Врачи могут помочь очистить легкие от слизи, что поможет предотвратить инфекции, и начать диету, которая предотвратит дефицит питательных веществ. Пищеварительные ферменты и добавки также могут помочь здоровому развитию и набору веса.
2. Диетическое вмешательство для предотвращения дефицита
Молодые пациенты с МВ, которые начинают соблюдать диету с высокопитательными продуктами, добавками и пищеварительными ферментами, имеют больше шансов иметь более сильный метаболизм, нормально набрать вес и избежать смертельных инфекций. Диета играет важную роль в лечении муковисцидоза, поскольку легочные инфекции и заболевания прогрессируют медленнее у детей, которые хорошо растут и получают достаточное количество витаминов, минералов, пробиотиков и антиоксидантов.
Многие врачи/диетологи, работающие с пациентами с МВ, рекомендуют высококалорийную диету с высоким содержанием жиров, чтобы снизить риск недоедания, хотя для улучшения усвоения жиров и жирорастворимых витаминов часто необходимы ферменты. Нездоровая пища и обработанные продукты могут содержать много калорий и жира (особенно трансжиры или жирные кислоты омега-6, содержащиеся в рафинированных растительных маслах, таких как сафлоровое, подсолнечное, кукурузное и кунжутное), но они обычно не способствуют снижению воспаления и предотвращению повреждения легких, поэтому их не рекомендуется употреблять людям с МВ.
К числу полезных питательных веществ, недостаток которых наиболее вероятен для людей с муковисцидозом, относятся: (4)
некоторым людям с МВ может потребоваться добавить в рацион больше соли для предотвращения обезвоживания
жирные кислоты Омега-3 могут быть полезны для снижения воспаления (содержатся в дикой рыбе, такой как аляскинский лосось, сардины и палтус)
ферменты поджелудочной железы также обычно назначаются для лучшего переваривания пищи и калорий
высококачественные поливитамины и антиоксиданты могут помочь предотвратить воспаление,
Пробиотические добавки также полезны для улучшения пищеварительных функций
Употребление противовоспалительных жиров, включая мононенасыщенные жиры, такие как оливковое масло экстра вирджин, авокадо и кокосовое масло, является хорошим способом увеличить потребление калорий. Орехи и семена, такие как миндаль, семена чиа, семена льна, грецкие орехи и семена конопли, также являются хорошим выбором для этой цели, как и мясо с естественной жирностью, например, красная говядина и баранина. Нерафинированные кУглеводы могут помочь обеспечить плотную калорийность и энергию, особенно в сочетании с жиром, но лучше всего употреблять необработанные, низкогликемические виды, такие как древние злаки, крахмалистые овощи и фрукты.
3. Помощь в правильном функционировании легких и дыхании
Лечение муковисцидоза сегодня, как правило, направлено на улучшение качества жизни, помощь в увеличении потребления/поглощения питательных веществ и улучшение дыхания и работы легких. Использование немедикаментозной пульмонологической терапии для поддержания функции легких очень распространено и может спасти жизнь. Такие средства, как бронхолитические препараты, помогают расслабить мышцы дыхательных путей легких, откашливать слизь и предотвращать обострение воспаления.
Использование определенных ингаляторов или бронхолитиков может помочь восстановить дыхание и удержать инфекции, как и использование устройств, называемых осцилляторным положительным экспираторным давлением, которые увеличивают поток воздуха в легкие с помощью вибраций, помогающих разбить слизь. (5, 6) Исследования показывают, что примерно у 50 процентов пациентов с МВ имеется некоторая степень бронхиальной лабильности (астмы), которую могут улучшить бронхолитики, увеличивая отток секрета из грудной клетки. Бронхолитики иногда используются в сочетании с другими методами лечения, например, физиотерапией или препаратами против слизи и солевыми растворами для отхождения мокроты и еще большего облегчения состояния.
4. Физиотерапия и физические упражнения
Другие естественные подходы к облегчению дыхания больных МВ включают дыхательные упражнения, физиотерапию и купирование. Эти методы не требуют применения лекарств или антибиотиков и помогают сгонять слизь в грудной клетке, дыхательных путях и других местах, которые ограничивают дыхание и снижают качество жизни.
На протяжении многих лет существовали различные мнения о том, может ли физиотерапия быть эффективной для уменьшения симптомов МВ. В одном мета-анализе, опубликованном в American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, рассматривались несколько различных ведущих подходов к очищению бронхов при лечении пациентов с муковисцидозом. Эти подходы включали маску с положительным экспираторным давлением, технику форсированного выдоха, физические упражнения, аутогенный дренаж и стандартную физиотерапию с использованием вибрации, дренажа и перкуссии. Они обнаружили, что физиотерапия очень хорошо работает у большинства пациентов, особенно при использовании в сочетании с другими подходами, такими как мягкие, соответствующие упражнения.
Более 65 соответствующих триаls и восемь обзорных статей были включены в мета-анализ, сравнивающий независимые методики, и было установлено, что стандартная физиотерапия приводила к значительно большему отхождению мокроты, чем отсутствие лечения или другие отдельные методы лечения. Физиотерапия в сочетании с упражнениями, подходящими для пациента, ассоциировалась со статистически значимым повышением качества жизни и снижением симптомов МВ. (7)
Факты о муковисцидозе
МВ страдают более 30 000 детей и молодых взрослых в США (8)
Это заболевание наиболее распространено среди европеоидов, в то время как американцы азиатского происхождения страдают МВ реже других. В США примерно один из каждых 3 600 кавказских детей рождается с МВ (по сравнению с одним из каждых 17 000 афроамериканцев и только одним из каждых 90 000 американцев азиатского происхождения)
Дефектный ген, вызывающий МВ, находится на хромосоме № 7 ДНК человека. Для развития МВ требуется две копии гена МВ (по одной, унаследованной от каждого родителя). Когда у двух носителей МВ рождается ребенок, вероятность того, что у него будет МВ, составляет один к четырем.
МВ может также передаваться людям, у которых не развивается заболевание, если они унаследовали только один ген МВ. Родители-носители могут передать заболевание своему ребенку, и, по оценкам, в настоящее время около 12 миллионов американцев являются носителями МВ.
85% людей с МВ диагностируются в младенческом возрасте. Сегодня более раннее выявление заболевания, в том числе во время беременности, помогает врачам лечить болезнь как можно раньше.
Как развивается муковисцидоз
МВ влияет на работу определенных белков внутри эпителиальных клеток слизистых желез. Большинство людей думают об эпителиальных клетках в терминах кожи — поскольку они действительно помогают нам потеть, чтобы мы могли регулировать температуру тела. Но эти важные клетки также несут ответственность за контроль над тем, как хлорид (часть природных солей) проходит через клеточные мембраны в других частях тела. Эпителиальные клетки балансируют соотношение соли и воды, образуя важные жидкости, пищеварительные соки и слизь, которые помогают нам расщеплять пищу и предотвращать вирусы и инфекции. (9)
При МВ густая слизь начинает накапливаться и может блокировать дыхательные пути в легких, способствуя повторным инфекциям, поскольку микробы чаще задерживаются внутри организма. Помимо того, что эта слизь повреждает легкие и снижает иммунитет, она также способна поражать пищеварительную систему, особенно поджелудочную железу, почки, кишечник и печень. Слизь может замедлить выработку важных пищеварительных ферментов и соков, которые обычно выделяются поджелудочной железой, что приводит к проблемам с правильным усвоением питательных веществ в кишечнике и иногда к нездоровой потере веса.
Симптомы муковисцидоза
Люди с муковисцидозом страдают от таких симптомов, какng: (10)
заложенность носа, повреждение легких, хронический кашель и астмоподобные симптомы; кашель, при котором выделяется густая, тяжелая, обесцвеченная слизь
повторяющиеся инфекции пазух и легких (такие как бронхит и пневмония, что является одной из основных причин сокращения продолжительности жизни)
затрудненное дыхание или хрипы,
дефицит питательных веществ, особенно жирорастворимых витаминов (витаминов A, D, E и K)
проблемы с развитием у младенцев и детей
непреднамеренная, иногда опасная потеря веса
диарея, обезвоживание и электролитный дисбаланс
жирный, объемный стул (вызванный накоплением в стуле непереваренных жиров и белков)
проблемы с пищеварением, такие как кишечные газы, вздутие живота, хроническая диарея и боли в животе
соленый иней на коже (вызванный тем, что эпителиальные клетки не в состоянии сбалансировать соль и воду)
хроническая усталость
долгосрочные осложнения и заболевания, которые могут развиться из-за МВ, включают: синусит, бронхоэктазы, панкреатит, закупорка кишечника, закупорка носа, коллапс легких (пневмоторакс), выпадение прямой кишки, желчные камни, диабет и низкая плотность костной ткани
Поскольку многие случаи муковисцидоза диагностируются у младенцев или очень маленьких детей, проблемы развития и опасные для жизни инфекции являются одними из самых больших опасений. Многие новорожденные, родившиеся с МВ, не набирают вес, как ожидалось, поскольку слизь препятствует пищеварительным сокам поджелудочной железы поступать в кишечник и правильно расщеплять жиры и белки. Легкие особенно восприимчивы к повторяющимся инфекциям, таким как бронхит или пневмония, с которыми младенцы или маленькие дети иногда не в состоянии бороться.
Причины муковисцидоза
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, вызванное дефектным геном, который определяет, как организм вырабатывает тип белка, известный как муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (CFTR). CFTR содержится в эпителиальных клетках организма, которых больше всего в легких, пищеварительном тракте, потовых железах и мочеполовой системе (система органов, состоящая из репродуктивных органов и мочевыводящей системы).
Белки CFTR помогают эпителиальным клеткам регулировать уровень хлоридов, содержащихся в соли (хлорид натрия), поэтому, когда они не работают нормально, консистенция слизи и других жидкостей изменяется опасным образом. Тонкий баланс соли и воды, который необходим для того, чтобыd для поддержания тонкого слоя слизи внутри органов смещается, и в результате образуется более густая, чем обычно, слизь, которая сильно покрывает внутреннюю поверхность легких и проходы.
Слизь внутри легких играет важную роль, задерживая и помогая удалять микробы, такие как бактерии, вирусы и грибки. У людей, не страдающих муковисцидозом, слизь обычно тонкая и жидкая, что позволяет ей легко выходить из дыхательной системы, неся с собой микробы и отходы, которые затем выводятся из легких. Однако при МВ липкая слизь задерживается в проходах легких, не в состоянии удалить потенциально опасные микроорганизмы.
МВ наносит наибольший ущерб легким, но также нарушает нормальное пищеварение. В поджелудочной железе и кишечнике густая слизь может блокировать работу важных ферментов, изменяя процесс переваривания пищи и усвоения питательных веществ. Многим людям с МВ трудно нормально есть и переваривать пищу, особенно детям, которые подвержены замедленному развитию, дефициту питательных веществ и плохому набору веса. Даже если муковисцидоз не изменяет аппетит и потребление пищи, он все равно может препятствовать усвоению некоторых питательных веществ.
Будущее лечение муковисцидоза
Вместо того чтобы просто лечить симптомы МВ, новые подходы направлены на устранение генетических причин заболевания. (11) В настоящее время разрабатывается несколько новых методов лечения МВ, которые дают большие надежды на будущее.
Одним из методов лечения, который уже успешно применяется более чем у 100 пациентов с МВ в США, является ингаляционный спрей, содержащий нормальные копии дефектного гена МВ, который может исправить дефектную копию в легких и улучшить процесс образования слизи. Другим аналогичным подходом является терапия восстановления белка, которая также корректирует работу дефектного белка CFTR и уменьшает накопление липкой слизи в пищеварительном тракте и дыхательных путях.
Муковисцидоз Краткие выводы
Муковисцидоз поражает более 30 000 детей и молодых взрослых в США.
Когда у двух носителей МВ рождается ребенок, вероятность того, что у него будет МВ, составляет один к четырем. МВ также может быть у людей, у которых не развивается болезнь, если они унаследовали только один ген МВ. Родители-носители могут передать заболевание своему ребенку, и, по оценкам, в настоящее время около 12 миллионов американцев являются носителями МВ.
Большинство людей с муковисцидозом в настоящее время живут до 20-30 лет, а некоторые даже дольше. 40-е или 50-е годы. Исследования показывают, что ранняя диагностика муковисцидоза может помочь предотвратить осложнения и некоторые проблемы развития, что способствует улучшению качества жизни пациента.
Лучшие способы естественного лечения муковисцидоза включают раннюю диагностику и уход, диетическое вмешательство для предотвращения дефицита, помощь в правильной работе легких и дыхании, а также физиотерапию и упражнения.
